L’esame non invasivo sulla salute del bambino
Il G-Test (Genetic – Test), o test del DNA fetale, è un esame di screening prenatale per valutare il rischio che il feto sia affetto da alcune patologie cromosomiche, in particolare la sindrome di Down.
Si tratta di un test di screening non diagnostico, che quindi predice la possibile presenza di un difetto genetico, da confermare poi attraverso i più tradizionali esami invasivi.
Come si effettua il test del DNA fetale
L’esame viene effettuato attraverso un semplice prelievo di sangue materno, nel quale circolano cellule della placenta che contengono lo stesso corredo genetico del feto: attraverso una sofisticata procedura e grazie alle evoluzioni nella tecnologia di sequenziamento è possibile isolare questo DNA e replicarlo in una quantità sufficiente per l’indagine. Non comporta dunque alcun rischio per la mamma e per il feto.
Quando effettuare l’esame di screening
L’esame viene generalmente condotto intorno alla dodicesima settimana di gestazione, ma può essere effettuata già alla decima settimana. Importante è in ogni caso non giocare troppo di anticipo perché la quantità di DNA fetale presente nel sangue materno potrebbe non essere sufficiente per l’analisi.
Vantaggi e svantaggi del G-Test
Oltre a essere un esame non invasivo e sicuro, per la gestante e per il feto, il Test del DNA fetale risulta il più accurato nella stima del rischio di sindrome di Down, con una precisione di oltre il 99%. Ha una sensibilità elevatissima anche per la Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e la Trisomia 13 (Sindrome di Patau). La percentuale di falsi positivi è estremamente bassa (solo nello 0,1% dei casi un risultato di alto rischio non viene confermato).
Occorre tuttavia porre in luce anche i limiti di questo test di screening, che non può in alcun modo sostituire i test diagnostici di tipo invasivo.
Nel caso, infatti, il risultato sia positivo – indicando un alto rischio di un difetto cromosomico – occorre confermarlo con amniocentesi o villocentesi: passare alla verifica successiva è fondamentale.
Amniocentesi e villocentesi forniscono risultati certi, definitivi e completi sull’intero corredo cromosomico, consentendo di individuare altre eventuali anomalie.
Ricordiamo anche che il G-Test può essere eseguito solo privatamente e il suo costo si aggira tra i 600-700 euro e i 1.000 euro, non rimborsabili dal SSN.
Test del DNA fetale: a chi è rivolto
Il G-Test può essere utilizzato dalle future mamme che non presentano particolari fattori di rischio e desiderano sapere quanto è probabile che il feto sia affetto dalle trisomie più diffuse.
