Fibrosi cistica sintomi
La fibrosi cistica (FC) è un disturbo genetico con un’incidenza di 1 ogni 2500-3000 persone che colpisce le ghiandole esocrine, come quelle che producono muco e sudore. La diffusione dello screening neonatale ha permesso di abbassare notevolmente l’età media alla diagnosi con risvolti prognostici positivi.
Cos’è la fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine, come quelle che producono muco e sudore. A pagare le conseguenze del loro malfunzionamento sono i polmoni, il pancreas, il fegato, l’intestino, i seni paranasali e l’apparato riproduttivo. Chi soffre di fibrosi cistica produce un muco denso e appiccicoso che, anziché umidificare la superficie con cui è a contatto, si deposita bloccando qualsiasi dotto, inclusi quelli che permettono ai succhi pancreatici di arrivare nell’intestino tenue. Ne conseguono problemi di assorbimento e aumento del rischio di infezioni batteriche che portano a malnutrizione, danni ai polmoni, problemi intestinali, dolori addominali, scompensi elettrolitici, disidratazione, aumento della frequenza cardiaca, affaticamento e debolezza, riduzione della pressione sanguigna e colpi di calore. La fibrosi cistica, inoltre, può aumentare il rischio di osteoporosi e di osteopenia ed essere associata a problemi di fertilità.
Le cause
È causata da mutazioni del gene CFTR, che codifica per una proteina che ha il compito di trasportare il cloro (ma anche il bicarbonato) fuori dalle cellule epiteliali. In conseguenza della mancata fuoriuscita del cloro dalla cellula si verifica un riassorbimento di sodio e acqua che disidrata il liquido extracellulare rendendo le secrezioni più dense e ostacolando il flusso di fluidi in tutte le strutture tubulari dell’organismo.
Fibrosi cistica sintomi
I sintomi cambiano da persona a persona e con il passare del tempo. Tra i segni più comuni vi sono scarso accrescimento, episodi di disidratazione con livelli bassi di sodio nel sangue, sinusite cronica o poliposi nasale, bronchiectasie o infezioni respiratorie ricorrenti, sindrome dell’ostruzione intestinale distale, insufficienza pancreatica, pancreatiti ricorrenti, infertilità maschile da assenza di spermatozoi. Tra i sintomi meno ricorrenti della fibrosi cistica: infezioni e disturbi polmonari, asma, prolasso rettale, epatopatia, cirrosi, ittero neonatale prolungato, deficit di vitamine liposolubili, infertilità femminile, dita a bacchetta di tamburo, eccessiva sudorazione delle mani e dei piedi e l’alcalosi metabolica.
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