La pubblicazione sul New England Journal of Medicine
C’è la prima cura al mondo per le persone con Sla, la sclerosi laterale amiotrofica, malattia neurodegenerativa che causa una graduale e progressiva disabilità motoria. Una notizia di rilevanza mondiale che coinvolge il Centro delle Molinette di Torino, dopo che da anni si indaga sulle origini della patologia ma nulla ancora si è scoperto sulle cure. Scopri di più!
La nuova frontiera della medicina
C’è la prima cura al mondo per le persone con Sla, la sclerosi laterale amiotrofica, malattia neurodegenerativa che causa una graduale e progressiva disabilità motoria. Una notizia di rilevanza mondiale che coinvolge il Centro delle Molinette di Torino e che, il 22 settembre, è stata pubblicata sulla più prestigiosa rivista scientifica mondiale in ambito medico, New England Journal of Medicine.
Lo studio
La scoperta è avvenuta a Torino, dove uno studio internazionale ha sperimentato il farmaco Tofersen su 108 pazienti portatori della mutazione del gene SOD1 che hanno riscontrato un rallentamento e in alcuni casi addirittura un’inversione della progressione clinica della Sla. I pazienti trattati con Tofersen hanno pertanto registrato un rallentamento del declino della funzione clinica e respiratoria e un miglioramento della qualità della vita, misure fondamentali per le persone che convivono con questo disturbo. Questa è la prima volta che si assiste a un farmaco davvero efficace contro la Sla. Adesso in Italia i pazienti che stanno proseguendo la somministrazione di Toefersen sono una cinquantina. E sono già allo studio altri tipi di medicinali per diverse mutazioni genetiche.
Come si manifesta la Sla
La Sclerosi Laterale Amiotrofica ha un processo degenerativo e distruttivo dei motoneuroni, le cellule nervose che gestiscono la motilità volontaria. Si manifesta all’inizio con la paralisi di una parte del corpo che nel giro di qualche settimana o di qualche mese si estende anche ad altre parti, fino a indurre uno stato di totale paralisi che, oltre ai quattro arti, arriva a coinvolgere, in genere nell’arco di qualche anno, anche la parola, la deglutizione e la respirazione. L’età media dell’insorgenza della malattia va dai 50 ai 70 anni d’età e l’ipotesi è che vi sia una predisposizione di tipo genetico, accertata in circa il 5-10% dei casi. Tuttavia, anche altri fattori non noti a oggi potrebbero favorirne l’insorgenza.
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